ATP6基因8993T＞G突变导致的单纯线粒体ATP合成酶
缺陷一例
马艳艳;戚豫;杨艳玲;吴桐菲;刘玉鹏;王峤;宋金青;马祎楠;张尧;王松涛;王玉洁
【期刊名称】《中华儿科杂志》 【年(卷),期】2011(049)007
【摘要】@@ 患儿女,10个月.主因\发育落后、无力\于2009年10月来我院就诊.患儿自出生后全身软,无力,智力运动发育落后,自主活动少,哭声小.9个月时出现抽搐,为全身发作,每隔2到3天发作1次.当地医院疑诊\脑性瘫痪,癫癎\进行功能训练及抗癫癎治疗,效果不佳,病情逐渐加重.10个月时来我院就诊.患儿吃奶少,时有呛奶,无明显吐奶,大小便正常. 【总页数】2页(557-558) 【关键词】
【作者】马艳艳;戚豫;杨艳玲;吴桐菲;刘玉鹏;王峤;宋金青;马祎楠;张尧;王松涛;王玉洁
【作者单位】100034,北京大学第一医院儿科;100034,北京大学第一医院中心实验室;100034,北京大学第一医院儿科;100034,北京大学第一医院儿科;100034,北京大学第一医院儿科;100034,北京大学第一医院儿科;100034,北京大学第一医院儿科;100034,北京大学第一医院中心实验室;100034,北京大学第一医院儿科;100034,北京大学第一医院中心实验室;100034,北京大学第一医院儿科
【正文语种】中文 【中图分类】
【相关文献】
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3.HLCS基因突变致全羧化酶合成酶缺乏症一例的临床和遗传学特点 [J], 张豪正; 王广新
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ATP6基因8993T＞G突变导致的单纯线粒体ATP合成酶缺陷一例
