遗传代谢性疾病-1
(总分：54.00，做题时间：90分钟)
一、A1型题(总题数：38，分数：38.00)
1.关于肝豆状核变性的诊断依据是
? ? ? ? ?
A．角膜K-F环 B．特征性CT改变
C．肝铜＞300μg/g(肝干重)
D．典型症状、角膜K-F环及血清铜蓝蛋白降低 E．24h尿排铜＞300μg/24h
（分数：1.00） A. B. C. D. √ E. 解析：
2.苯丙酮尿症属于
? ? ? ? ?
A．染色体畸变 B．常染色体显性遗传 C．常染色体隐性遗传 D．X连锁显性遗传 E．X连锁隐性遗传
（分数：1.00） A. B. C. √ D. E. 解析：
3.治疗苯丙酮尿症时，低苯丙氨酸饮食的具体方法是
? ? ? ? ?
A．每日应按50～80mg/kg苯丙氨酸摄入 B．每日应按10～20mg/kg苯丙氨酸摄入 C．摄入的食物中应不含苯丙氨酸 D．每日应按30～50mg/kg苯丙氨酸摄入 E．每日苯丙氨酸摄入量不超过100mg/kg
（分数：1.00） A. B. C. D. √ E. 解析：
4.21-三体综合征属于
? ? ? ? ?
A．常染色体畸变 B．常染色体显性遗传 C．常染色体隐性遗传 D．X连锁显性遗传 E．X连锁隐性遗传
（分数：1.00） A. √ B. C. D. E. 解析：
5.关于粘多糖病的分型依据是
? ? ? ? ?
A．酶缺陷 B．临床表现 C．基因型
D．基因型+临床表现 E．酶缺陷+临床表现
（分数：1.00） A. B. C. D. E. √ 解析：
6.21-三体综合征绝大部分染色体核型是
? A．45，XX(或XY)，-14，-21，+t(14q21q)
? ? ? ?
B．46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q) C．47，XX(或XY)，+21 D．46，XX(或XY)，-21，+t21q E．46，XX(或XY)，-22，-t(21q22q)
（分数：1.00） A. B. C. √ D. E. 解析：
7.苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在
? ? ? ? ?
A．生后1～3个月 B．生后3～6个月 C．生后6～9个月 D．生后9～12个月 E．生后1～3岁
（分数：1.00） A. B. √ C. D. E. 解析：
8.若母亲为21/21易位携带者，则下一代患21 -三体综合征的风险是
? ? ? ? ?
A．0% B．25% C．50% D．75% E．100%
（分数：1.00） A. B. C. D.
E. √ 解析：
9.造成苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸积聚的原因是
? ? ? ? ?
A．磷酸化酶缺陷 B．酪氨酸缺乏 C．体内铜蓝蛋白缺乏
D．苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物喋呤缺乏 E．磷酸化酶激酶缺乏
（分数：1.00） A. B. C. D. √ E. 解析：
10.Turner综合征在青春前期最常见的临床表现是
? ? ? ? ?
A．先天性畸形 B．身材矮小 C．原发性闭经 D．第二性征未发育 E．淋巴水肿
（分数：1.00） A. B. √ C. D. E. 解析：
11.目前确诊粘多糖病的依据是
? ? ? ? ?
A．PCR分析 B．尿液粘多糖检测 C．特异性的酶活性测定 D．DNA分析 E．骨骼X线检查
（分数：1.00） A. B. C. √ D. E. 解析：
12.Klinefelter综合征最常见的核型是
? ? ? ? ?
A．47，XXY B．47，XYY C．46，XX/47，XY D．46，XY/47，XYY E．46，XY/47，XXY
（分数：1.00） A. √ B. C. D. E. 解析：
13.最常见的21-三体综合征的核型分析是
? ? ? ? ?
A．嵌合体型 B．D/G易位型 C．G/G易位型 D．标准型 E．白血病
（分数：1.00） A. B. C. D. √ E. 解析：
14.典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏何种酶
? ? ?
A．二氢生物蝶呤还原酶 B．谷氨酸羟化酶 C．苯丙氨酸羟化酶
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