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一、单选题（共20道试题，共20分。）V1.核型为47，XXXY的个体，其X、Y染色质的数目为
A.X染色质1,Y染色质1 B.X染色质2,Y染色质1 C.X染色质3,Y染色质1 D.X染色质1,Y染色质0 E.X染色质2,Y染色质0
2.Klinefelter综合征的核型为 A.47,XXX B.47,XYY C.47,XXY
D.46,XX/47,XYY E.46,XX/47,XXX
3.缺口平移法标记探针时，用于在DNA单链上打开缺口的酶是 A.DNA酶 B.DNA酶I C.DNA聚合酶I D.RNA聚合酶 E.逆转录酶
4.等位基因特异性寡核苷酸（ASO）探针斑点印迹检测点突变时，正确的是 A.正常探针与正常纯合子和突变纯合子杂交稳定 B.正常探针与正常纯合子和突变杂合子杂交稳定 C.正常探针只能与正常纯合子杂交稳定
D.突变探针与正常纯合子和突变纯合子杂交稳定 E.突变探针只能与突变纯合子杂交稳定 5.类β珠蛋白基因簇定位于 A.16p12 B.16q12 C.11p15 D.11q12 E.16p15
6.遗传性恶性肿瘤通常包括 A.视网膜母细胞瘤 B.Wilms瘤
C.神经母细胞瘤 D.A和B E.A、B和C 正确答案：E
7.将目的基因整合到受体细胞特定的位点上的基因转移方法是 A.显微注射法
B.逆转录病毒介导法 C.同源重组法 D.膜融合法
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E.磷酸钙沉淀法
8.多基因遗传病的遗传特点不包括 A.群体患病率较高，通常为0．1%～1% B.存在显著的种族或民族差异
C.发病有家族聚集倾向，患者一级亲属患病率远高于群体患病率，约为1/2或1/4 D.近亲婚配子女发病风险升高
E.患者亲属发病风险随亲属级别的降低而迅速下降 9.缺口平移法标记探针的过程正确的是
A.DNA酶I在DNA单链上打开缺口→5＇至3＇方向添加核酸→DNA聚合酶I从5＇至3＇方向将核苷酸切除→缺口平移→代替切去的核苷酸
B.DNA酶I在DNA单链上打开缺口→DNA聚合酶I从5＇至3＇方向将核苷酸切除→5＇至3＇方向添加核苷酸→代替切去的核苷酸→缺口平移
C.DNA聚合酶I从5＇至3＇方向将核苷酸切除→酶I在DNA单链上打开缺口→5＇至3＇方向添加核苷酸→缺口平移→代替切去的核苷酸
D.DNA酶I在DNA单链上打开缺口→DNA聚合酶I从5＇至3＇方向将核苷酸切除→3 10.以下哪种染色体畸变会使细胞在分裂时形成染色体桥 A.相互易位 B.等臂染色体 C.环状染色体 D.双着丝粒染色体 E.染色体中间缺失
11.关于Southern印迹杂交叙述不正确的是 A.DNA—DNA杂交
B.将DNA样品转移到杂交膜上
C.标记后的探针与电泳分离后凝胶上DNA杂交
D.标记后的探针与电泳分离后转移到杂交膜上的DNA杂交 E.杂交后进行放射自显影
12.HbLepore的类β珠蛋白链由βδ基因编码，该基因的形成机制是 A.内含子剪接异常 B.不等交换 C.密码子插入 D.碱基插入 E.碱基置换
13.首次定位到常染色体上的基因为 A.先天聋哑基因 B.白化病基因 C.苯丙酮尿症基因 D.Duffy血型基因 E.红绿色盲基因 14.线粒体遗传属于 A.显性遗传 B.隐性遗传 C.多基因遗传
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D.非孟德尔遗传 E.体细胞遗传
15.对于常染色体基因，从表兄妹婚配的近婚系数为 A.1/4 B.1/8 C.1/16 D.3/16 E.1/64
正确答案：E
16.ph染色体的形成机理是 A.t（8；14）（q24；q32） B.t（14；8）（q24；q32） C.t（22；9）（q34；q11） D.t（9；22）（q34;q11） E.t（9；22）（q11;q34）
17.红绿色盲在某人群中的男性患病率约6%，且符合Hardy-Weinberg平衡，则该人群中女性发病率为 A.0．09% B.0．36% C.3% D.6% E.12%
18.在我国首次进行基因治疗的遗传病是 A.ADA缺乏症 B.甲型血友病 C.乙型血友病 D.苯丙酮尿症 E.囊性纤维化
19.提出分离律定律的科学家是 A.Morgan B.Mendel C.Pauling D.Garrod E.Ingram
20.自毁容貌综合征（Lesch-Nyhan)属于 A.酶缺乏致代谢底物堆积引起的疾病 B.酶缺乏致代谢中间产物堆积引起的疾病 C.酶缺乏致代谢终产物缺乏引起的疾病 D.酶缺乏致旁路产物增多引起的疾病 E.酶缺乏致反馈抑制减弱引起的疾病 正确答案：E
二、简答题（共3道试题，共30分。）V1.叙述癌基因的概念、分类及激活机制？ 2.简述DNA结构的特征和生物学意义。
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3.叙述XD系谱的特点。
三、名词解释（共10道试题，共20分。）V1.X染色质: 2.先天性代谢病； 3.遗传负荷
4.不规则显性（irregulardominance）； 5.外显率（penetrance）；
6.复等位基因（multiplealleles）； 7.拟表型（phenocopy）； 8.系谱(pedigree)； 9.半合子（hemigygote）；
10.Y连锁遗传（Y-linkedinheritance）； 四、判断题（共20道试题，共20分。）V1.在癌家族中，肿瘤经常按常染色体显性方式遗传。 A.错误 B.正确
2.染色体长臂紧靠着丝粒的带描述为q11。 A.错误 B.正确
3.嵌合体形成的原因可能是卵裂过程中发生了染色体丢失。 A.错误 B.正确
4.融合基因是地中海贫血发病的分子基础之一。 A.错误 B.正确
5.α地中海贫血是由于α珠蛋白基因的缺失或缺陷使α珠蛋白链的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。 A.错误 B.正确
6.等位基因特异性寡核苷酸（ASO），能在单一核苷酸位置鉴别等位基因的差别。 A.错误 B.正确
7.异染色质是细胞间期核内呈伸展状态的DNA蛋白质纤维，染色较浅且很少转录。 A.错误 B.正确
8.受体是存在于细胞膜上、细胞质或细胞核内的一类具有特殊功能的蛋白质，由于受体蛋白遗传性缺陷而引起的疾病，称为受体病。 A.错误 B.正确
9.常染色体显性遗传病若出生时未发病，而是达到一定年龄以后才发病，这种遗传方式称为不规则显性，如Huntington舞蹈病。 A.错误 B.正确
10.先天性疾病是出生时即表现出来的疾病，所以认为先天性疾病都是遗传病。 A.错误
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B.正确
11.隔离小群体经过若干代的近亲婚配，可能会出现“建立者效应”。 A.错误 B.正确
12.罗氏易位时，染色体断裂点位于端粒部位。 A.错误 B.正确
13.血红蛋白二级结构是肽链按一定的方式盘曲成空间螺旋—α螺旋。 A.错误 B.正确
14.64个遗传密码子中有61个编码氨基酸，其余3种是终止密码子。 A.错误 B.正确
15.由于珠蛋白基因缺失或突变导致某种珠蛋的链合成障碍，造成α链和β链合成失去平衡而导致的溶血性贫血，称为地中海贫血。 A.错误 B.正确
16.在多基因遗传病中，由遗传因素和环境因素共同作用决定个体患病的可能性大小称为易感性。 A.错误 B.正确
17.Y染色质是兼性异染色质． A.错误 B.正确
18.人类珠蛋白基因是人类基因组中最富代表性的基因之一，也是研究人类基因结构与功能相关性的理想材料。人类珠蛋白基因分为α和β珠蛋白基因簇。 A.错误 B.正确
19.基因突变在自然界中极为罕见，且仅发生于某些“热点”基因座。 A.错误 B.正确
20.PCR可选择性地扩增特定的靶DNA序列中的某一序列。 A.错误 B.正确
五、主观填空题（共5道试题，共10分。）V1.染色体不分离根据其发生的时期不同分为、。 2.mRNA转录后剪接加工是除去，把相邻的连接起来。 3.根据DNA的性质不同，基因文库包括和。 4.染色质由DNA、、和少量RNA组成。DNA与组蛋白的重量之比相对稳定，接近于1∶1，非组蛋白的种类及含量随不同细胞而异。 5.非整倍体产生的原因主要有、。
中国医科大学2017年7月考试《医学遗传学》考查课试题资料
