第一章
遗传病的概念、遗传病的特点（遗传病和先天性疾病和家族性疾病的区别）、遗传病的分类、 遗传病的预防分三个阶段（孕前、产前、新生儿筛查） 第二章
基因的概念，、人类的两个相对独立而关联的基因组、假基因的概念、侧翼序列、GT-AG法 则、Alu家族、Kpnl家族、遗传密码、遗传密码的特性、DNA复制的特点、转录产物加工 和修饰的过程、RNA编辑、真核生物基因表达调控多阶段水平（五个水平）、人类基因组计 划的基本任务是建立4张图（遗传图、物理图、转录图、序列图） 第三章
紫外线常见的DNA结构的损伤是形成胸腺嚅嚏二聚体、基因突变的一般特性、点突变、转 换、颠换、同义突变、无义突变、错义突变、移码突变、动态突变的概念、紫外线引起DNA 损伤的修复途径（三个） 第五章
人类单基因遗传病分为二种主要的遗传方式、系谱、先证者概念、几种不同遗传方式的遗传 特征及婚配类型和子代发病风险、外显率、表现度、拟表型、遗传的异质性、基因的多效性、 遗传早现、从性遗传、限性遗传、遗传印记、半显性遗传的概念、Lyon假说 第六章
微效基因、质量性状、数量性状、多基因遗传的三个特点、易患性和阈值的概念、易患性的 平均值和阈值之间的关系、遗传度的概念、影响多基因遗传病再发风险估计的因素（四个方 面）、Carter效应 第七章
线粒体的半自主性、碱基摆动、母系遗传、遗传瓶颈效应，mtDNA的遗传特征 第八章
一对等位基因的Hardy—Weinberg平衡律的表述及其应用、亲缘系数和近婚系数的概念、近 婚系数的计算、适合度的概念、随机遗传漂变、基因流、遗传负荷及分类、群体的多态现象 （遗传多态） 第九章
X染色质、Y染色质的概念及计算、基因组、人类染色体的几种类型和分组、染色体显带的 几种带型、同源染色体、如何描述一特定带？ 第十章
染色体畸变的种类，三倍体和四倍体形成的主要原因、非整倍体改变的类型、嵌合体的概念 并归纳其发生的机理、染色体畸变的基础是断裂、罗伯逊易位的概念 第? I —章
生化遗传病的分类、不同发育阶段血红蛋白的组成和类型、镰状细胞贫血的发病机理、 HbBart' s胎儿水肿综合征以及HbH病的基因型、半乳糖血症、苯丙酮尿症、白化病、自毁 容貌综合征的发病机理 第十四章
DOWN综合征、18二体综合征、13二体综合征、5P-综合征的临床表现和核型、两种平衡 易位携带者后代的发病风险的估计、Klinefelter综合征、XYY综合征、Turner综合征的临床 表现和核型 第十六章
众数、标记染色体、费城染色体、癌基因概念、癌基因的分类、癌基因激活的机制、肿瘤的 抑制基因、肿瘤的多步骤发生的学说、二次突变学说 第十八章
染色体病确诊的主要依据、生化检查适合于的遗传病、携带者的概念、产前诊断的最佳时间 和方法、 第十九章
遗传病的治疗原则、基因治疗的概念和几种策略、 第二十章
再发风险的估计(Hardy一Weinberg平衡律的应用) 例题：
()1.下列哪种情况是导致镰形细胞贫血的原因()
A. 同义突变 B. 错义突变 C. 无义突变 D. 终止密码突变 E. 移码突变
()2.人类a珠蛋白基因簇定位于()
A. 11q15 B. 11p15 C. 16p13 D. 16q13 E. 16q15
()3.下列哪类疾病可能不是遗传病()
A. 染色体病 B. 单基因病 C. 多基因病 D. 家族性疾病 E. 线粒体病
()4. 一 3岁女孩智力低下，眼距宽，鼻梁塌陷， 双手通贯掌，他可能患有()
A. 苯丙酮尿症 B. 先天愚型 C. 脆X综合征 D. 枫糖尿症 E. 18三体综合征
一选择题(10题，每题1分，共10分)
()1.在研究尿黑酸尿症的基础上，提出先天性代谢缺陷概念的是 A. Morgan
B.Mendel C.Pauling D.Garrod E.Ingram
()2.下列那种碱基不存在于DNA中 A.腺噱吟
B.胞口密嚏
C.鸟噱吟
D.尿n密嚏
E.胸腺嚅嚏
()3.在常染色体显性遗传病的系谱中，若患者表现为散发病例(即患者双亲未受累)， 可能的原因是 A.新的突变 D.生殖系嵌合体
B.外显率低(顿挫型) E.以上均正确
C.延迟发病
()4.在多基因病中山多基因基础决定的发生某种遗传病风险的高低称为
医学遗传学复习纲要.doc
