出生缺陷综合防治实施方案
预防和减少出生缺陷,把好人生健康的第一关,是提高出生人口素质、推进健康X建设的重要举措,是坚持以人为本、促进经济社会可持续发展的内在要求。为深入贯彻党的X和省、市卫生健康大会精神,落实《“健康XX”规划纲要》,全面加强出生缺陷综合防治工作,特制定本方案。
一、防治现状
出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常,是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。出生缺陷病种多,病因复杂,目前已知的出生缺陷超过8000种,基因突变等遗传因素和环境因素均可导致出生缺陷发生。据估算,我国出生缺陷总发生率约5.6%。出生缺陷严重影响儿童的生存和生活质量,给患儿及其家庭带来巨大痛苦和经济负担。各级党委、政府一直高度重视出生缺陷综合防治，提高出生人口素质工作，婚前医学检查、新生儿疾病筛查等免费项目的开展，产前筛查和诊断工作的推进，全市逐步构建了出生缺陷三级防治体系，健全婚前孕前检查、产前筛查与诊断、新生儿疾病筛查网络。并通过实施重大妇幼公共卫生项目,开展免费孕前优生健康检查，增补叶酸预防神经管缺陷，艾滋病、梅毒、乙肝母婴传播疾病检测，贫困地区新生儿疾病筛查，出生缺陷（遗传代谢病、先天性结构畸形）救助项目等,广泛开展出生缺陷防治社会宣传和健康教育,开展先天性心脏病筛查试点工作，将儿童先天性心脏病等出
生缺陷治疗纳入大病保障, 着力推进出生缺陷综合防治措施,神经管缺陷等出生缺陷发生率明显下降，儿童健康水平不断提高。
二、总体要求 （一）基本原则
坚持“政府主导, 部门合作、社会参与”的出生缺陷综合防治工作格局，将出生缺陷防治融入所有健康政策,促进公平可及、人人享有。坚持防治结合,健全预防、筛查、诊断、治疗、康复全程服务。坚持精准施策,聚焦严重多发出生缺陷病种,完善防治措施。坚持统筹协调,动员社会参与,增强工作合力。
（二）主要目标
总目标。构建覆盖城乡居民,涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段的出生缺陷防治体系,为群众提供公平可及、优质高效的出生缺陷综合防治服务,预防和减少出生缺陷发生,提高出生人口素质和儿童健康水平。
具体目标。到X年，出生缺陷防治知识知晓率达到80％,婚前医学检查率达到85％以上,孕前优生健康检查率达到80％以上,产前筛查率达到50％;新生儿遗传代谢性疾病筛查率达到95％,新生儿听力筛查率达到85％;确诊病例治疗率达到75％。到2022年,出生缺陷防治知识知晓率达到80％,婚前医学检查率达到90％以上,孕前优生健康检查率达到80％以上,产前筛查率达到70％;新生儿遗传代谢性疾病筛查率达到98％,新生儿听力筛查率达到90％;确诊病例治疗率
达到80％。先天性心脏病、唐氏综合征、耳聋、神经管缺陷等严重出生缺陷得到有效控制。
三、落实综合防治措施
（一）广泛开展一级预防,减少出生缺陷发生。各级卫生健康（卫生计生）行政部门应加强与相关职能部门合作，大力开展健康教育，普及出生缺陷防治知识,增强群众自我保健意识和能力。医疗保健机构要发挥主战场作用,科学规范开展遗传优生咨询服务，倡导适龄生育,指导科学备孕。加强婚前保健，推广婚姻登记、婚前医学检查、补服叶酸和生育指导“一站式”服务。实施国家免费孕前优生健康检查项目城乡居民全覆盖。针对不同婚育阶段的目标人群,因人施策，科学统筹落实婚前医学检查、孕前优生健康检查、增补叶酸、孕期保健等服务。加强女职工劳动保护,避免准备怀孕和孕期妇女接触有毒有害物质和放射线。
（二）规范开展二级预防,减少严重出生缺陷儿出生。广泛开展产前筛查,普及产前筛查适宜技术,规范应用高通量基因测序等技术。加大科普知识宣传力度，逐步做到怀孕妇女孕28周前至少进行1次产前筛查。对产前筛查高风险孕妇要指导其及时到有资质的医疗保健机构接受产前诊断服务。产前诊断机构要依法执业、规范开展相关业务，不断提升水平，提高产前诊断技术服务的可及性。对确诊的先天性心脏病、唐氏综合征、神经管缺陷等严重出生缺陷病例,及时给予医学指导和建议。
出生缺陷综合防治实施方案
