2.抗惊厥治疗：新生儿：苯巴比妥首选，负荷量20mg/kg 年长儿：地西泮首选 3.脑水肿治疗：首选甘露醇； 4.肺水肿：速尿。
四、新生儿黄疸
血中未结合胆红素过高在新生儿可引起最严重并发症胆红素脑病（核黄疸），常导致死亡和严重后遗症。
一、新生儿胆红素代谢特点 1.胆红素生成相对较多：新生儿每日生成胆红素约为成人的2倍多。 新生儿8.8mg／（kg.d） 成人3.8mg／（kg.d） 原因如下：
（1）红细胞数量过剩 （2）红细胞寿命较短 （3）旁路胆红素来源较多 2.转运胆红素能力不足 3.肝功能发育差
4.胆红素肠肝循环增加：这里首选要明白胆红素的肠肝循环，胆红素在胆内贮存，进食后分泌到肝内，再通过门静脉进入到肠道，然后再返回到肝脏的循环。由于新生儿肠道内正常菌群尚未建立，不能将进入肠道的结合胆红素还原成胆原素，所以出现生理性的黄疸。
二、新生儿生理性和病理性黄疸的鉴别 生理性黄疸特点 病理性黄疸特点 一般情况 良好 不好 黄疸出现时间 生后2～3天 生后24小时以内 消退时间 5～7天后逐渐消退 >2周 血清胆红素 足月儿＜221μmol／L（12.9mg／dl） 足月儿＞221μmol／L（12.9mg／dl） 早产儿＜257μmol／L（15mg／dl） 早产儿＞257μmol／L（15mg／dl） 每日血清胆红＜85μmol／L（5mg／dl） 每日＞85μmol／L（5mg／dl） 素升高 总结：
生理性：一般情况好；2-3日出现；出现晚，消退快（1-2周）；胆红素指标，小于221或12.9。
病理性：一般情况差；于24小时内出现；出现早，消退慢（>2周）；胆红素大于221或12.9。
新生儿引起黄疸的疾病有：新生儿溶血病、新生儿败血症 五、新生儿溶血病
新生儿溶血病系指母、子血型不合，母血中对胎儿红细胞的免疫抗体IgG通过胎盘进入胎儿循环，发生同族免疫反应而引起的溶血。 ●ABO血型不合（最常见）：母亲一定为O型，子为A或B型
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●Rh血型不合（症状较重）：只见于母亲为Rh阴性，子为Rh阳性。 一、临床表现：溶血=黄疸+贫血 1.黄疸：Rh溶血病多在24小时内出现黄疸，而ABO溶血病者多在第2～3天出现黄疸。 2.贫血：由于红细胞被破坏，血色素下降而引起。（以前讲过只要出现黄疸+贫血，就是溶血性贫血）
3.肝脾大：肝脾大多见于Rh溶血病，ABO溶血病肝脾大较少。 4.胆红素脑病（核黄疸）：为新生儿溶血病的最严重并发症，未结合胆红素（游离胆红素、直接胆红素）通过血脑屏障，与神经组织结合产生胆红素脑病（核黄疸），主要表现为神经系统损害。如嗜睡、反谢减弱、肌张力减低。 二、实验室检查与诊断
常规检测母、子血型，若母为O型或Rh阴性时应检查父亲血型 三、治疗
1.光照疗法（首选）：蓝光照射波长420-470；是目前应用最多而安全有效的措施，可以预防核黄疸，但不能阻止溶血的发展，所以只用于症状轻的。 2.换血疗法：用于症状重的。 ●换血疗法的指征： ①产前已明确诊断，出生时脐血总胆红素＞68μmol／L（4mg／dl），血红蛋白低于120g／L，伴水肿、肝脾大和心力衰竭者（只要题干里出现了合并症，就要采用换血） ②足月儿：血清胆红素＞20mg／dl； ③早产儿：
体重1500g者，血清胆红素＞15mg／dl； 体重1200g者，血清胆红素＞12mg／dl
换血量：一般为患儿血量的2倍（约150～180ml／kg） ●（考点）
ABO血型溶血病换和患儿血型相同的血
Rh溶血病应采用与母亲同型的血（Rh阴性血）
六、 新生儿败血症
一、病因
1.病原菌：新生儿败血症以葡萄球菌最为常见，其次是大肠埃希菌等G-杆菌。 2.感染途径
（1）产前感染 母孕期感染，血内有细菌时可经胎盘血行感染胎儿，又称宫内感染。 （2）产时感染 细菌上行污染羊水，或胎儿能过产道时吸入引起感染
（3）出生后感染 是最常见的感染途径，细菌由脐部进入引起感染，也可以由呼吸道、消化道等侵入血液。 二、临床表现：溶血=黄疸+出血 1.黄疸：有时是败血症的惟一表现，表现为生理性黄疸迅速加重、或退而复现。 2.出血倾向：皮肤黏膜淤点、淤斑、针眼处渗血不止，消化道出血、肺出血等（注意新生儿溶血是没有出血的） 3.休克、皮肤呈大理石样花纹
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4.肝脾大：出现较晚，一般为轻至中度大 实验室检查：首选血培养。 三、治疗
抗菌疗法用药原则：①早用药。②静脉给药。③联合给药。④疗程要足。一般1～2周，重症2～3周。
葡萄球菌宜选用选青霉素，第一代头孢或万古老霉素。 革兰阴性杆菌宜用氨苄青霉素或第三代头孢 如果效果不好，可以根据血培养进行调整。
七、新生儿寒冷损伤综合征
新生儿寒冷损伤综合征又称新生儿硬肿症（就是冷损伤引起的新生儿皮肤硬肿）。 一、临床表现：新生儿硬肿症=低体温+皮肤硬肿 不吃、不哭也不动、体温不升，体重不增、（“五不一低下”） 1.低体温：常降至35℃轻症为30～35℃；重症＜30℃
2.皮肤硬肿：发生的顺序：小腿→大腿外侧→整个下肢→臀部→面颊→上肢→全身 ●记忆歌诀：小腿大腿都是下肢，臀面上肢都是全身
硬肿范围可按：头颈部20%，双上肢18%，前胸及腹部14%，背及腰骶部14%，臀部8%，双下肢26%计算。（注：该范围和烧伤没有任何关系）
●记忆歌诀：头颈20，双9上，臀8下肢为26，胸腹背骶各14 3.分度：
程度 硬肿范围 体温（肛温） 轻度 ＜50% 30～35℃ 重度 ＞50% ＜30℃ 二、治疗
1.复温 是治疗新生儿低体温的关键，
（1）轻度（肛温＞30℃）置于30～34℃暖箱，力争使患儿6～12小时内体温恢复正常
（2）重度（肛温＜30℃） 则先以高于患儿体温1～2℃的暖箱温度开始复温（复温不能快），每小时提高箱测温1℃（不＞34℃），使患儿体温在12～24小时恢复正常。 2.控制感染：根据血培养和药敏结果选用抗生素 3.纠正器官功能紊乱：如果心率低者可用多巴胺。 4.热量和液体补充
第6节：遗传性疾病（2~3分）
一、21-三体综合征
21-三体综合征（又称先天愚型或Down综合征）属常染色体畸变 一、临床表现
21-三体综合征患儿的主要特征为智能低下，体格发育迟缓，特殊面容。 1.智能低下
2.生长发育迟缓
3.特殊面容:眼距宽，眼裂小，眼外侧上斜，鼻根低平，外耳小，硬腭窄小，舌常伸口外，流涎多。
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4.皮肤纹理特征：通贯手/掌
5.常伴先天性心脏病（因为第21对染色体是管心脏发育的） ●21-三体综合征 傻子+通贯手
傻子+皮肤细腻 （注：傻子+皮肤粗糙=先天性甲减） 傻子+先心病
二、细胞遗传学诊断（考点、难点） 正常人的核型：46，XX（或XY）
按染色体核型分析可将21-三体综合征患儿分为三型： 1.标准型：最多见，核型为47，XX（或XY），+21。也就是在第21对染色体上多出了一条染色体成为了三条。父母多为正常人，基因突变导致。 2.易位型 （1）D/G易位：核型为46，XY，（或XX），-14，+t（14q21q）就是D组中的14染色体的一部分跑到G组的21号染色体上去了，所以染色体的总数没有变，为46条。这种易位为遗传性，其父母中有人染色体少了一条，核型为45，XX（或XY），-14，-21，+t（14q21q）。如果是母亲再生小孩的发病几率是10%，如果是D/G易位患者的下一代发病率是50%。
（2）G/G易位：核型为46，XY（或XX），-21，+t（21q21q），就是21对染色体前面的一条染色体的一部分跑到第二条上去了（自体易位）。父母大多正常，但G/G易位的下一代患病机率为100%。
3.嵌合体型：常见的嵌合体核型为46，XX（或XY）／47，XX（或XY），+21。 三、诊断与鉴别诊断
做染色体核型分析可以确诊。
预防主要是做产前三联筛查：甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（FE3）、绒毛膜促性腺激素（hCG）。
鉴别主要是与先天性甲减相鉴别，只要记住先天性甲减的皮肤是粗糙的。
二、 苯丙酮尿症
苯丙酮尿症（PKU）是苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷（不能转化为酪氨酸），导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿液中大量排出。本病属于常染色体隐性遗传病。（这个病也是傻子病，但和21三体综合征不一样，这个刚生下来不是傻子，而是慢慢变傻的） 一、发病机制
1.典型的机制：是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶（PAH），不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸在体内蓄积，并通过血脑屏障，损害神经细胞。所以就慢慢变傻了。由于不能转化为酪氨酸，酪氨酸的作用合成是甲状腺素、肾上腺素和黑色素，所以苯丙酮尿症的患儿甲状腺素、肾上腺素和黑色素都会减少，导致毛发变黄变白。 苯丙氨酸及其酮酸从尿液中大量排出，所以尿液有一种特殊鼠尿臭味。
2.非典型的机制：主要是由于缺乏四氢生物喋呤，它是由于鸟苷三磷酸环化水合酶、6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶或二氢生物蝶呤还原酶缺乏所致。 二、临床表现：●苯丙酮尿症=智能低下+毛发变黄变白
1.神经系统：以智能发育落后最为突出，也是苯丙酮尿症最突出的症状。
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2.外观 毛发、皮肤和虹膜色泽变浅 3.尿和汗液有特殊鼠尿臭味 三、诊断
1.●新生儿期筛查：采用Guthrie细菌生长抑制试验 2.●年长儿初筛：尿三氯化铁试验和2，4-二硝基苯肼试验 3.尿蝶呤分析：可以鉴别三种非典型PKU。 四、治疗
主要是通过饮食治疗：低苯丙氨酸饮食。
第7节：免疫与风湿性疾病 一、小儿免疫系统特点
一、小儿特异性细胞免疫
1.胸腺 是淋巴样干细胞分化发育为T细胞的场所。如果胸腺发育不好，那么就容易感染，到3-4岁胸腺影在X线上消失，到青春期后胸腺开始萎缩。
2.T细胞 足月儿出生时血中T细胞即达成人水平。其靶细胞为CD4细胞（CD4见于艾滋、结核）。
3.细胞因子 小儿T细胞分泌的IL-4及LFN-γ约在3岁以后达成人水平。 二、小儿特异性体液免疫
1.骨髓和淋巴结：骨髓既是造血组织，又是B细胞成熟场所。
2.B细胞：小儿特异性体液免疫就是由B细胞介导的。它比T细胞发育较晚。 3.免疫球蛋白：是B细胞的产物，分为：IgG、IgA、IgM、IgD、IgE。
（1）IgG是唯一能通过胎盘的Ig类别（IgG通过胎盘可以导致新生儿溶血）生出后3月开始下降，6个月完全消失，8-10岁又达成人水平。
（2）如果出生时血清IgM>0.3g/L，表明胎儿在宫内受过非己抗原的刺激。 （3）分泌型IgA具有黏膜局部抗感染作用。 （4）IgE能引起I型变态反应。 三、小儿非特异性免疫特点
1.吞噬作用：胎龄34周时，中性粒细胞的吞噬功能己成熟了，新生儿期吞噬功能呈暂时性低下的改变。
2.补休系统 一般在生后6～12个月时，各种补体成分的浓度及溶血性达到成人水平。 四、原发性免疫缺陷病
原发性免疫缺陷病不是一个病，而是一大堆病，它们共同的表现为反复感染（最易出现），易患肿瘤和自身免疫性疾病。
二、风湿热
由于A组乙型溶血性链球菌感染后的全身免疫性炎症。（溶血性链球菌感染会引起：风湿热、猩红热、急性肾小球肾炎，都选择青霉素治疗） 一、病因和发病机制
1.变态反应：有些抗性链球菌的抗体可以导致II型变态反应性组织损伤（主要）。也可以导致III型变态反应性组织损伤（部分） 2.自身免疫
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