2240例孕中期妇女产前筛查和产前诊断结果分析
马振霞，刘玉霞
【摘 要】目的 探讨影响孕中期妇女唐氏综合征（DS）、18－三体综合征、神经管缺陷（NTD）风险值的主要因素。方法 对2 240例孕14～20周孕妇定量测定血清甲胎蛋白（AFP）和游离β绒人绒毛膜促性腺激素（Fβ－HCG）含量，结合孕妇年龄、孕周等因素计算DS、18－三体综合征、NTD的风险值。结果 共筛出172例高风险孕妇，总阳性率为7.68%，其中DS、18－三体综合征和NTD风险者阳性率分别为4.33%、2.00%和1.34%。随访的2 201例产妇中，筛查高风险组妊娠不良结局发生率为6.40%，高于低风险组的1.38%（P＜0.05）。结论 年龄是影响孕中期产前筛查结果的主要因素。产前筛查是预测妊娠不良结局的有效手段，对预防先天缺陷儿的出生有重要临床应用价值。 【期刊名称】国际检验医学杂志 【年(卷),期】2013(034)001 【总页数】2
【关键词】孕中期；产前筛查；产前诊断
【文献来源】https://www.zhangqiaokeyan.com/academic-journal-cn_international-journal-laboratory-medicine_thesis/0201224236518.html
唐氏综合征（DS）也被称为21－三体综合征，是由于第21号染色体的不同三体性引起的常染色体畸变而表现出的一种疾病综合征，是流产、死胎及新生儿出生缺陷最常见的原因之一，其发生率占出生人数的1／800～1／600，占受孕人数的1／150［1］；临床特征为先天性智力障碍，特殊面容，精神体格发育迟滞，伴有其他严重的多发畸形。18－三体综合征也称爱德华氏综合症，在
新生儿中发病率低于 DS，约为1／5 000～1／4 000，患儿一般不能存活。神经管缺陷（NTD）是国内最常见的先天畸形，主要包括无脑、脊柱裂、脑膨出。对孕妇进行产前筛查和诊断，及时终止异常妊娠，可最大可能地降低缺陷儿出生率，达到优生的目的。现就本院近3年来2 240例孕中期产前筛查结果报道如下。
1 资料与方法
1.1 一般资料 本院2008年8月至2011年8月筛查的孕中期（14～20＋6周）孕妇2 240例，年龄20～44岁，其中大于35岁者187例，占8.35%，妇产科追踪妊娠结局，随访2 201例，回访率为98.3%。因人口流动或其他原因，有39例失访者，均为筛查低风险者。
1.2 方法 采集孕中期孕妇空腹静脉血3mL，分离血清－20℃保存，1周内检测。采用微孔板化学发光分析法测定甲胎蛋白（AFP）和游离β－人绒毛膜促性腺激素（Fβ－HCG），结合孕妇年龄、孕周、体质量、有无糖尿病等因素，应用康华生物技术有限公司DS筛查软件计算风险值。DS风险临界值为1／275，综合风险系数大于或等于1／275判为DS高风险孕妇；综合风险系数大于或等于1／275判为18－三体综合征高风险孕妇；AFP≥2.5MoM判为NTD高风险孕妇。结合妊娠期糖尿病、不良孕产史、吸烟等因素进行综合评估，以提高筛查准确率。对每例被筛查的孕妇进行随访追踪，妊娠不良结局包括：低体质量早产儿、胎龄小于实际孕周儿、持续低Apgar评分、羊水过度减少、羊水胎粪污染、围产期死亡儿、死胎、胎儿有器官或组织结构异常、胎盘异常、妊娠期高血压综合征等。
1.3 统计学处理 采用Excel2003软件进行数据分析。计数资料以百分率表示，
组间比较采用χ2检验，显著性检验水准为α＝0.05。
2 结 果
不同年龄组筛查高风险率比较见表1，不同孕周筛查高风险率比较见表2，筛查高风险组和低风险组妊娠结局比较见表3。
3 讨 论
本研究共筛出高风险孕妇172例，筛查阳性率为7.68%。以35岁为分界点，年龄大于35岁的高龄孕妇组共有187例，筛查阳性者51例，阳性率为27.27%（51／187）；年龄小于或等于35岁低龄孕妇组共有2 053例，筛查阳性者46例，阳性率为2.24%（46／2 053），高龄组阳性率明显高于低龄组（P＜0.05）。所以年龄因素是引起DS和18－三体综合征的高危因素，与夏家辉［2］、梁雄等［3］的报道相符，应对高龄孕妇进行产前诊断。各年龄组NTD筛查阳性率无统计学差异（P＞0.05）。由表1可见，孕妇生育年龄集中在（＞25～30）岁，占53.26%，大于35岁的孕妇仅占8.35%，说明90%以上的妇女在35岁之前生育，避开了DS和18－三体综合征高风险年龄段。目前产前筛查的指标均以孕周为基础，而孕妇提供的孕周与实际孕周相差2周即可导致三项指标评估的危险率差异10%［4］。本研究筛查者孕周集中在15～19周，14、20周所占比例较少，各孕周组筛查高风险率比较，无统计学差异，所以要准确计算孕周。本研究显示年龄大于35岁的孕妇DS、18－三体综合征和NTD筛查高风险率高于小于或等于35岁的低龄孕妇。表3显示筛查高风险孕妇发生妊娠期高血压综合征、胎儿发育迟缓、羊水过少、发育畸形等不良结局的可能性明显高于低风险孕妇，与Palacio等［5］报道相符。产生这种结果的原因可能是由于异常妊娠和胎盘激素分泌异常。这为临床医师预防此类疾病提
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