不同表型肌营养不良症患者抗肌营养不良蛋白基因缺失类型的研究

不同表型肌营养不良症患者抗肌营养不良蛋白基因缺失类

型的研究

鲁阳;路平;金春莲;林长坤;武盈玉;孙开来

【期刊名称】《中华妇产科杂志》 【年(卷),期】2006(041)003

【摘要】目的探讨我国东北地区杜氏型肌营养不良症(DMD)及贝克型肌营养不良症(BMD)患者抗肌营养不良蛋白基因缺失类型分布与表型的关系,并用于产前基因诊断.方法采用多重PCR法检测124例来自东北地区的DMD(106例)及BMD(18例)男性患者的抗肌营养不良蛋白基因缺失情况,并对30例高危胎儿行产前抗肌营养不良蛋白基因缺失检测.结果 124例患者中,抗肌营养不良蛋白基因缺失检出率为49%(61/124),其中41例(41/61,67%)缺失分布于外显子45～53,13例(13/61,21%)缺失分布于外显子8～19, 5例(5/61,8%)在上述两个外显子缺失区内均有缺失,2例(2/61,3%)缺失分布于外显子34和43;缺失型患者中有9例发生整码缺失(为BMD患者),49例发生移码突变(为DMD患者).30例高危胎儿中,17例为男性胎儿,其中10例为抗肌营养不良蛋白基因缺失型,缺失位点与先证者相同;13例为女性胎儿,无一例抗肌营养不良蛋白基因缺失.结论 DMD及BMD患者抗肌营养不良蛋白基因缺失主要分布于两个区域,外显子8附近区域可能是东北地区该基因缺失高发区;缺失类型与临床表型有一定的关系,当基因发生整码缺失时,临床表型为BMD, 而发生移码突变时,临床表型为DMD. 【总页数】4页(169-172)

【关键词】肌营养不良,杜氏;肌营养不良蛋白;基因缺失;产前诊断 【作者】鲁阳;路平;金春莲;林长坤;武盈玉;孙开来