高中生物 第4章 遗传的分子基础 第5节 关注
人类遗传病学案 苏教版必修2
1、概述人类遗传病的类型，举例说明单基因遗传病和多基因遗传病。(重难点)
2、说出人类遗传病的监测和预防方法。(重难点)人 类 遗 传 病 的 概 念 和 类 型
1、人类遗传病的概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
2、人类遗传病的类型(1)单基因遗传病①概念：由一对等位基因控制的遗传病②类型：(2)多基因遗传病①概念：由多对基因控制的人类遗传病。②特点：在群体中发病率较高。③病例：腭裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等。(3)染色体异常遗传病①概念：由染色体异常引起的人类遗传病。②类型：a、常染色体遗传病：由常染色体异常引起的疾病，如先天性智力障碍(又称为21三体综合征)，患者和正常人相比第21号染色体多了一条。b、性染色体遗传病：由性染色体异常引起的疾病，如性腺发育不全综合征，染色体组成为44条常染色体＋XO；再如先天性睾丸发育不全综合征，患者比正常男性体细胞中多了一条X染色体，染色体组成为44条常染色体＋XXY。对人类基因的研究表
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明，人类的大多数疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能与基因有关。探讨：和基因有关的疾病都是遗传病吗？
【提示】
不一定，只有遗传物质改变引起的疾病才是遗传病。探讨：遗传病患者都含有致病基因吗？
【提示】
染色体遗传病不含有致病基因。探讨：先天性疾病一定是遗传病吗？
【提示】
不一定。如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。探讨：所有遗传病遗传时都遵循遗传定律吗？
【提示】 不一定。
1、先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别项目先天性疾病后天性疾病家族性疾病含义出生前已形成的畸形或疾病在后天发育过程中形成的疾病指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病病因由遗传物质改变引起的人类疾病，为遗传病从共同祖先继承相同致病基因，为遗传病由环境因素引起的人类疾病，为非遗传病由环境因素引起，为非遗传病联系①先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病，如胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留有瘢痕，艾滋病女性患者的子女等属于先天性疾病；由于食
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物中缺乏维生素A，家庭中多个成员患夜盲症属于家族性疾病，但都不属于遗传病。②后天性疾病不一定不是遗传病，如精神分裂，发病期一般在成年。
2、21三体综合征成因分析(1)21三体综合征成因：减数分裂过程中第21号染色体不分离，既可发生在减数第一次分裂，也可发生在减数第二次分裂。如图所示(以卵细胞形成为例)：与正常精子结合后，形成具有3条21号染色体的个体。(2)21三体的出现主要是卵细胞异常造成的，因为多了一条21号染色体的精子活力低，受精的机会少。
3、单基因遗传病类型的判断(1)遗传方式的判断方法(2)遗传系谱图判定口诀父子相传为伴Y；无中生有为隐性，隐性遗传看女病，父子有正非伴性(伴X)；有中生无为显性，显性遗传看男病，母女有正非伴性(伴X)。(1)遗传病中只有单基因遗传病遗传时符合遗传定律，多基因遗传病和染色体遗传病不符合遗传定律。(2)遗传病遗传规律研究的对象是大群体，不是个体，在遗传系谱研究时，不能简单地把家系中男女患者的多少作为判断的依据。
4、常见人类遗传病的分类比较分类常见病例及表示方法遗传特点单基因遗传病常染色体遗传病显性并指①无性别差异②含致病基因即患病多指软骨发育不全隐性苯丙酮尿症①无性别差异②隐性纯合发病白化病先天性聋哑单基因遗传病伴X染色体遗传病显性抗维生素D佝偻病①与性别有关，含致病基因就患病，女患者多于男患者②有连续遗传现象遗传性慢性肾炎隐性进行性肌营
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养不良①与性别有关，纯合女性或含致病基因的男性患病，男患者多于女患者②有交叉遗传、隔代发病的现象红绿色盲血友病伴Y染色体遗传病外耳道多毛症具有男性代代相传的特点多基因遗传病腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病①常表现出家族聚集现象②易受环境影响③在群体中发病率较高染色体遗传病21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不全综合征往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产
1、下列关于人类遗传病的叙述，错误的是(
)①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病
A、①② B、③④ C、①②③ D、①②③④ 【解析】
一个家族仅一代人中出现过的疾病可能是遗传病，如隐性遗传病，①错。一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是遗传病，可能是环境因素引起的，如饮食中缺少维生素A，一个家族中几代人可能都患夜盲症，②错。携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如隐性遗传病的携带者，③错。不是遗传病基因携带者的个体可能会患遗传病，如染色体异常遗传病，④错。
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【答案】 D
2、(xx潭水高一测评)某男孩患有21三体综合征，其原因是与卵细胞融合的精子中21号染色体是一对，请分析下列与该精子形成相关的原因正确的是(
)
【导学号：】
A、初级精母细胞中21号同源染色体没有分离 B、次级精母细胞中21号染色体着丝点不分裂 C、次级精母细胞中21号同源染色体没有联会 D、精原细胞中21号染色体没有复制 【解析】
减数每一次分裂后期，21号染色体没有分离，进入同一个次级精母细胞，减数第二次分裂正常，形成21号染色体为2条的异常精子。该异常精子与正常卵细胞结合则会形成21号染色体为3条的21三体综合征。
【答案】 A
3、根据下图所示的人类遗传病系谱图中世代个体的表现型进行判断，下列说法不正确的是(
)
A、①是常染色体隐性遗传病
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